独立行政法人 国立病院機構 名古屋医療センター

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遺伝カウンセリング外来のご案内



遺伝カウンセリングとは

近年の分子遺伝学研究の発展により、現在では様々な病気に遺伝子の変化や遺伝情報が関係していることがわかってきています。名古屋医療センター遺伝カウンセリング外来は、遺伝性疾患に関する、患者さんやご家族の様々な悩みや不安・疑問にお答えすることを目的として設立されました。
遺伝カウンセリングの対象となるのは、「自分の病気を子どもに伝えるかもしれない」「遺伝子検査を受けたい」「家族に遺伝病だといわれた人がいるので心配」などのお悩みをお持ちの方です。遺伝カウンセリングでは、遺伝が関わる病気の知識と遺伝カウンセリングの経験をもつ医師や認定遺伝カウンセラーが、患者さんやご家族の病気の状況など(何歳ごろ、どんな病気にかかったのか)をお聞きし、それに基づいて遺伝性疾患の可能性があるのかを検討します。遺伝性疾患の可能性がある場合は、その疾患の特徴、診断方法などついての説明を行います。遺伝学的検査の実施についてもここで話し合います。遺伝学的検査は、その検査の意義や注意点について十分に理解してから受けていただく必要があります。
当外来での遺伝カウンセリングは、日本人類遺伝学会と日本遺伝カウンセリング学会が認定している臨床遺伝専門医が担当いたします。


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遺伝カウンセリング外来で出来ること

現時点では、家族性腫瘍のうち リ・フラウメニ症候群の遺伝カウンセリングと遺伝子検査だけが可能です。

遺伝カウンセリングの対象疾患 (平成27年9月現在)

  • [リ・フラウメニ症候群]
    リ・フラウメニ症候群に当てはまる方(次の章「リ・フラウメニ症候群とは」の診断基準を参考にして下さい)で、軟部組織肉腫、骨肉腫、脳腫瘍、副腎皮質がん、白血病、気管支肺胞がんになったことのある方。
  • [網膜芽細胞腫(両眼性)に関する遺伝子検査体制を現在準備中です]

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リ・フラウメニ症候群とは

リ・フラウメニ症候群は、もともと1969年にLiとFraumeniが、軟部肉腫、閉経前の乳がん、脳腫瘍などの患者さんが家族内に多い家系を見つけたことから知られるようになりました。その後の研究で、この病気に関与している遺伝子としてTP53が同定され、リ・フラウメニ症候群の確定診断に遺伝子検査が用いられるようになりました。

リ・フラウメニ症候群には診断基準があります

Chompret診断基準(2009年改訂版)では次の3項目のうち一つ以上が当てはまれば、TP53遺伝子に異常がある確率が高いとされています。

  1.  リ・フラウメニ症候群に関連するがんを46歳未満で発症している、かつ第一度または第二度近親者の少なくとも1人が関連がん(発端者が乳がんにかかっている場合は乳がんを除きます)を56歳未満で発症している、または多発性の原発がんを発症している(発症した年齢は問わない)
  2.  2つ以上のリ・フラウメニ症候群関連がんの患者さんで(多発性の乳がんを除きます)、最初のがんに46歳未満でなった方
  3.  副腎皮質がんまたは脈絡叢腫瘍の患者さん(発症年齢や家族歴は問わない)

*リ・フラウメニ症候群関連がん:軟部組織肉腫、骨肉腫、脳腫瘍、閉経前の乳がん、副腎皮質がん、白血病、気管支肺胞がん。

*ご自身が乳がんで家系に乳がんの方が他にもいらっしゃる場合は、リ・フラウメニ症候群よりもHBOC症候群の可能性が高くなります。当院では現在のところHBOC症候群の遺伝子検査は出来ません。


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遺伝子検査について

リ・フラウメニ症候群の基準に当てはまり、かつご本人(小児の場合はご両親)が希望される場合に行うことが出来ます。TP53という遺伝子に異常がないかどうかを調べます。TP53遺伝子に病的な異常があった場合はリ・フラウメニ症候群に関連するがんにかかりやすくなると言われています。ただしいつどのようながんを発症するのかは個人個人で異なります。
遺伝子検査は血液中の白血球からDNAを抽出して行います。検査のためにおよそ7mLの血液を採血します。


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家族性腫瘍とは

がんにかかった方が多くおられる家系があります。そのようながんは若い年齢で発症することが多く、また1人で複数のがんに罹患される可能性が高いことも分かってきました。リ・フラウメニ症候群に当てはまる方は家族性腫瘍を発症する可能性が高いと言えます。リ・フラウメニ症候群以外にも家族性腫瘍を発症しやすい方はいらっしゃいます。当院では現在はリ・フラウメニ症候群以外の家族性腫瘍の遺伝子検査は行っておりませんので、他の家族性腫瘍が疑われる場合で遺伝子検査をご希望される場合は他院へご紹介することも出来ます。


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曜日・時間・料金について

毎週木曜日 13:00-14:00, 15:00-16:00
当遺伝カウンセリング外来ではゆっくりとお話ができるように1時間の枠を確保しています。
必要な場合は延長することも出来ます。

初診:8,640円 (1時間、税込)
再診:5,400円(30分毎、税込)

遺伝カウンセリング外来は、保険適用外の自由診療で原則として予約制となっています。
そのため、他の診療科と同じ日には受診できません。
遺伝子検査も自由診療ですので、カウンセリング料に加えて別途遺伝子検査料がかかります。


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遺伝カウンセリング外来受診方法

当院の遺伝カウンセリング外来は完全予約制です。必ず事前にお申し込み下さい(お電話や電子メールでの遺伝カウンセリングには対応しておりません)。
カウンセリングの対象となる方は、当面、前頁の対象疾患で当院通院歴のある患者さんに限定しております。当院に通院されていない方は、事前に当院関連診療科を受診して下さい。その際に、『遺伝カウンセリング申込書』(各診療科外来受付に準備)を記載いただき、小児科外来受付(遺伝カウンセリング外来受付)にご提出下さい。
実施日時を決定してお知らせいたします。


提出先: 〒460-0001 名古屋市中区三の丸4-1-1
名古屋医療センター 小児科(遺伝カウンセリング外来)
電話: 052-951-1111 (内線6603)


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来院当日の注意事項

3世代までの家族歴、保険証、これまでに受けた検査結果(お持ちの場合のみ)、をご持参ください。


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個人情報の保護

遺伝カウンセリングの内容及び個人情報は遺漏のないように厳密に保護、管理されています。





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